香港产检NIPS无创DNA产前唐筛66项检测什么东西?
23对染色体多倍体或非整倍体综:
唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others(包含其它染色体)等。
20项染色体微缺失或微重複综合症:
狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
20项骨骼发育不良基因突变对应疾病
基因FGFR2对应疾病:克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症
基因FGFR3对应疾病:軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群
发布时间 2019-05-28 联系人 谭顾问 电话 13267049831 邮箱 yys201925@sina.com QQ 364958681 联系地址 深圳市
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